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Terapia Genica
terapia genica, fibrosi cistica, aerosol

La sinergia tra un’azienda farmaceutica, una CDMO e un consorzio di ricerca sulla fibrosi cistica ha permesso l’avvio di uno studio clinico per valutare un’innovativa terapia somministrata via aerosol 

Spesso si sente enfaticamente dire che “l’unione fa la forza” ma in certi casi accade davvero così. Lo dimostra il caso di una potenziale terapia genica per la fibrosi cistica, che ha la particolarità di essere somministrata via aerosol, che è approdata alla prima fase degli studi clinici grazie alla virtuosa collaborazione tra Boehringer Ingelheim, un’organizzazione per lo sviluppo e produzione di terapie geniche e il Consorzio britannico per la terapia genica della fibrosi cistica (GTC). L’entusiasmo è più che comprensibile considerate le difficoltà che spesso si incontrano per traghettare farmaci complessi, come le terapie avanzate, dai test in laboratorio alla sperimentazione sull’uomo. Inoltre, tra i vari Paesi coinvolti nello studio clinico in partenza figura anche l’Italia con due centri: Genova e Roma.

Terapia Genica
Terapia genica, deficit di AADC

Infuso il trattamento con una tecnica innovativa di neurochirurgia nella paziente più piccola trattata finora in Unione Europea: l'intervento è avvenuto al Policlinico Rodolico-San Marco di Catania

La Sicilia sul primo gradino del podio europeo per l’innovazione applicata alle malattie rare. Sono, infatti, diverse le ragioni che hanno portato al raggiungimento di questo traguardo non solo nazionale ma anche internazionale. Innanzitutto per la prima volta, precisamente al Policlinico “G. Rodolico-San Marco” di Catania, è stata utilizzata una tecnica neurochirurgica composta da neuronavigazione, TAC intraoperatoria e braccio robotico per il trattamento del deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) con la terapia genica eladocagene exuparvovec. La protagonista di questa storia è una bimba siciliana che ha ricevuto il trattamento a soli 19 mesi, risultando così la paziente più piccola ad aver ricevuto la terapia in Europa. La bambina, a cui è stato dato il nome di fantasia Aurora, è la prima paziente in Italia a cui è stata somministrata la terapia di PTC Therapeutics da quando il farmaco si trova in regime di rimborsabilità dal Servizio Sanitario Nazionale, ossia da dicembre 2023 [prima di lei un bimbo siciliano di 3 anni, Simone, aveva ricevuto la terapia grazie all’autorizzazione di AIFA alla procedura di accesso anticipato stabilita dalla Legge 326/2003, n.d.r.]. Infine, la diagnosi di deficit di AADC per Aurora è arrivata grazie al programma siciliano di screening neonatale esteso (SNE) che ha permesso di individuare la malattia ultra-rara fin dalla nascita, di procedere a una tempestiva presa in carico e a una precoce somministrazione della terapia. Per raccontare dettagliatamente questa esperienza, un vero e proprio successo che rende ancora una volta l’Italia protagonista delle terapie avanzate, Osservatorio Terapie Avanzate ha organizzato oggi una conferenza stampa digital che ha illustrato come un’innovazione terapeutica supportata da competenze, multidisciplinarità e sinergie istituzionali, può rivoluzionare la storia naturale di una malattia rara e la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Terapia Cellulare & Staminali
lesione spinale, cellule staminali

Per la prima volta cellule staminali pluripotenti indotte sono state trapiantate in pazienti con lesione spinale completa. Due di loro hanno mostrato miglioramenti, ma i risultati sono preliminari

Una lesione spinale può cambiare la vita in un istante, lasciando il paziente parzialmente o totalmente paralizzato e con scarse possibilità di recupero. Ma le terapie avanzate aprono uno spiraglio in una delle sfide più difficili della medicina: ripristinare il tessuto danneggiato e ristabilire le connessioni tra le cellule nervose. Un recente studio della Keio University di Tokyo ha testato per la prima volta il trapianto di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) in quattro pazienti con lesione spinale completa. Dopo un anno, nessuno ha riportato effetti collaterali gravi e in due casi si sono osservati miglioramenti funzionali. Risultati promettenti, ma ancora preliminari: i dati, presentati a marzo in conferenza stampa, non sono stati sottoposti a peer-review e serviranno studi più ampi per determinare la reale efficacia della terapia.

Organoidi
cellule staminali, organoidi, ricerca

Grazie a queste strutture, derivate da cellule staminali o da tessuti adulti, sta cambiando il modo in cui comprendiamo le malattie e sviluppiamo nuove terapie

I confini della ricerca biomedica sono in fase di ridefinizione grazie a un innovativo modello di ricerca, che da qualche anno fa parlare di sé: gli organoidi. Queste strutture tridimensionali, create in laboratorio a partire da cellule staminali, rappresentano la complessità e le funzioni dei tessuti e degli organi umani, superando alcuni limiti delle più classiche colture in due dimensioni e dei modelli animali. Una review, pubblicata su Nature Medicine lo scorso febbraio, illustra i progressi tecnologici che stanno spingendo la ricerca sugli organoidi e mette in evidenza le promettenti applicazioni cliniche e traslazionali, specialmente quelli derivati da cellule staminali adulte, in quanto sono stati studiati più ampiamente e sono quindi più vicini alla clinica rispetto a quelli derivati da altri tipi di tessuto.

Regolatorio e accesso
ISS, terapie avanzate, Adriano Leuzzi

Supportando l’autorità regolatoria competente italiana, l’Istituto Superiore di Sanità svolge numerose mansioni integrate a livello europeo nel contesto delle terapie avanzate

Da oltre cinquant’anni l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) è un riferimento nazionale insostituibile, nonché il primo centro di ricerca e consulenza tecnico-scientifica in materia di sanità pubblica. Dal 1973, infatti, svolge in Italia un ruolo pionieristico nel garantire che i farmaci siano sottoposti a rigorose valutazioni prima di essere somministrati all’uomo, ponendo le basi per un sistema strutturato di valutazione della documentazione presentata a supporto dell’ammissibilità di uno studio clinico di Fase I, segnando la transizione dalla ricerca preclinica agli studi sull’uomo. Oggi più che mai la voce “farmaci” comprende anche le terapie avanzate, l’ISS supporta il rispetto dei requisiti di qualità da parte dei proponenti delle terapie avanzate e circa le modalità in cui assolve a tale ruolo abbiamo discusso con Adriano Leuzzi, ATMPs Regulatory Assessor presso il Centro Nazionale Ricerca e Valutazione Pre-clinica e Clinica dei Farmaci dell’Istituto Superiore di Sanità. 

Terapia Genica
terapia genica, malattie cardiologiche, sindrome del QT lungo

Prof.ssa Silvia Priori (Pavia): “Dobbiamo domandarci se una ricerca possa portare a un prodotto brevettabile che posso salvare vite, e non solo a una buona pubblicazione scientifica” 

Ieri, 31 marzo, la professoressa Silvia Priori, Ordinario di Cardiologia presso l’Università degli Studi di Pavia e Direttrice dell’Unità di Cardiologia Molecolare dell’IRCCS Maugeri di Pavia, è stata insignita del Valentin Fuster Award for Innovation in Science, un premio intitolato al noto cardiologo di origini spagnole che ha trascorso anni al Mount Sinai Hospital di New York. È un riconoscimento internazionale che l’American College of Cardiology quest’anno ha deciso di tributare alla ricercatrice italiana, da sempre dedita allo studio delle malattie cardiologiche, non solo rare ma anche ultrarare. Grazie al suo impegno due terapie geniche sono state messe a punto, ma solo una sta - per ora - proseguendo l’iter di sviluppo clinico. Partendo dagli esempi della sua ricerca in campo cardiologico, la professoressa Priori ci ha illustrato quali sono le sfide che deve affrontare un ricercatore per sviluppare una terapia avanzata e farla arrivare fino ai pazienti.

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OTA Talk
in breve

Osservatorio Terapie Avanzate - Video

OTA pone  le basi per la costruzione di un dialogo permanente tra le realtà coinvolte nella produzione sul territorio italiano e l’AIFA

retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli

Osservatorio Terapie Avanzate - Video

“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”

 

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Massimiliano Petrini

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"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"

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