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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Primo parere positivo dell’EMA per uno strumento di AI
Si chiama AIM-NASH e aiuta a determinare la gravità della steatoepatite associata a disfunzione metabolica, con la promessa di migliorare l’affidabilità degli studi clinici per nuovi trattamenti
Per la prima volta il Comitato per i Medicinali per uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha emesso una “Qualification Opinion” per una metodologia innovativa basata sull’intelligenza artificiale (AI). Lo strumento si chiama AIM-NASH e aiuta i patologi ad analizzare le scansioni di biopsie epatiche per determinare la gravità della MASH, steatoepatite associata a disfunzione metabolica. La promessa è di migliorare l'affidabilità e l'efficienza degli studi clinici sui nuovi trattamenti, riducendo la variabilità nella misurazione dell’attività della malattia (infiammazione e fibrosi). Le evidenze presentate al CHMP dimostrano che le letture delle biopsie effettuate con AIM-NASH, verificate da un unico patologo esperto, sono in grado di determinare in modo affidabile l'attività della MASH con minore variabilità rispetto allo standard attuale, che prevede un consenso tra tre patologi indipendenti.
- Di: Cristina Da Rold
Terapia genica per la Duchenne: tra speranze e interrogativi sulla sicurezza
Pochi giorni fa la notizia del decesso di un giovane paziente DMD per insufficienza epatica acuta, in seguito al trattamento con delandistrogene moxeparvovec
La terapia genica rappresenta una delle frontiere più promettenti per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una malattia genetica rara e progressiva che colpisce gradualmente tutti i muscoli, portando a una grave disabilità e riducendo l'aspettativa di vita. Tuttavia, gli ultimi sviluppi nel settore mettono in evidenza le sfide ancora aperte nella loro applicazione clinica. Il decesso di un sedicenne americano, causato da un episodio di insufficienza epatica acuta in seguito al trattamento con delandistrogene moxeparvovec - terapia genica già autorizzata dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense e ancora in valutazione presso l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) - riporta l’attenzione sulla sicurezza di questi trattamenti innovativi. Al momento non è stata però confermata la correlazione tra la somministrazione e l’evento fatale, l’azienda produttrice e le autorità competenti stanno raccogliendo le informazioni necessarie a comprendere l’accaduto.
- Di: Rachele Mazzaracca
Terapia genica: si punta a nuovi approcci terapeutici per l’ipofosfatasia
Uno studio preclinico, condotto da un team di ricerca statunitense, sta valutando la possibilità di sviluppare una futura terapia efficace e mirata
Una malattia del metabolismo può generare squilibri in diversi distretti dell’organismo causando disfunzioni in più organi. Diagnosticare tali condizioni per tempo serve a poter avviare subito una corretta presa in carico e iniziare una terapia, perlomeno nei casi in cui sia disponibile. Nel caso dell’ipofosfatasia esiste, ed è in commercio da alcuni anni, la terapia di sostituzione enzimatica che richiede da tre a sei somministrazioni alla settimana, per tutta la vita, con un importante impatto sull’aderenza terapeutica. Perciò la prospettiva di una terapia genica che, con un’unica somministrazione, potrebbe liberare i malati dai sintomi e dal vincolo di un trattamento cronico sta suscitando grande interesse. I primi dati preclinici a favore di questa possibilità arrivano da uno studio pubblicato sul Journal of Bone and Mineral Research.
- Di: Enrico Orzes
AI per diagnosi multiple e rapide con un solo prelievo di sangue
Un approccio “one shot” che permette di diagnosticare diverse malattie basandosi sull’analisi delle cellule immunitarie, “archivio vivente” della nostra storia clinica
Come sarebbe se si potessero diagnosticare molte malattie diverse da un unico campione di sangue, semplicemente con un click? Dentro di noi esiste un “registro biologico” che custodisce la memoria di ogni infezione, vaccinazione o condizione immunitaria con cui siamo entrati in contatto. Ora, grazie all’intelligenza artificiale, potremmo finalmente avere accesso a questi dati. Uno studio della Stanford University pubblicato su Science dimostra che i recettori dei linfociti B e T contengono una firma immunologica unica, che può essere analizzata per diagnosticare con estrema precisione patologie come COVID-19, diabete di tipo 1, lupus e infezione da HIV. Lo studio ha esaminato milioni di sequenze immunitarie con un modello di apprendimento automatico in grado di rivoluzionare la diagnostica rendendola più rapida e personalizzata.
- Di: Erika Salvatori
Terapie avanzate non regolamentate: EMA lancia un allarme
Le terapie non autorizzate (per uso clinico o trial), promosse come cure miracolose ma prive di basi scientifiche e controlli di sicurezza, sono segnalate come un grave rischio per la salute pubblica
L’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha recentemente pubblicato una dichiarazione congiunta per mettere in guardia cittadini, pazienti e professionisti sanitari sui rischi associati ai prodotti medicinali di terapia avanzata (ATMP) non regolamentati. Questi trattamenti, spesso pubblicizzati come soluzioni rivoluzionarie per tutta una serie di malattie gravi o rare, non sono sottoposti ad alcun processo di valutazione scientifica ufficiale, né approvati dalle autorità competenti. L’allarme è stato anche ripreso dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA). Da sempre Osservatorio Terapie Avanzate tiene alta l’attenzione sul grave fenomeno delle “truffe terapeutiche” e si impegna per dare una corretta informazione a pazienti e cittadini.
- Di: Rachele Mazzaracca
Approvata in USA una terapia cellulare per la MacTel di tipo 2
Si tratta della prima e unica terapia disponibile per la telangectasia maculare idiopatica di tipo 2. L’FDA ha concesso l’autorizzazione per l’utilizzo in pazienti adulti
A inizio marzo, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato revakinagene taroretcel-lwey (nome commerciale Encelto): la prima e unica terapia disponibile per la telangectasia maculare idiopatica di tipo 2 (MacTel), una malattia progressiva che porta alla perdita della visione centrale. Il farmaco, sviluppato da Neurotech Pharmaceuticals, utilizza una tecnologia innovativa che si basa su una terapia cellulare incapsulata (ECT) che viene impiantata nell’occhio per il rilascio continuo del fattore neurotrofico ciliare (CNTF), un fattore di crescita che aiuta a proteggere le cellule retiniche dalla degenerazione e preservare la funzione visiva a lungo termine. L’obiettivo finale è stabilizzare la progressione della malattia.
- Di: Michela Moretti
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CAR-T cells in ematologia. 18 giugno 2025, Treviso
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“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
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"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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