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CRISPR & Editing genomico
crispr, editing genomico, kj

La terapia personalizzata di editing sviluppata a tempo di record per il neonato americano ha richiesto studi preliminari, circostanze favorevoli e un eroico sforzo collettivo

Dopo 307 giorni il piccolo KJ Muldoon è stato dimesso dal Children’s Hospital di Philadelphia (CHOP) e per l’occasione ha indossato una minuscola veste da neolaureato, con tanto di toga e tocco azzurri. Il bimbo, nato 10 mesi fa con un grave disordine metabolico, ha ricevuto una terapia di editing genomico sviluppata esclusivamente per lui e i suoi evidenti progressi sono stati salutati da molti commentatori come l’inizio di una nuova stagione per la medicina di precisione. Un mese dopo la pubblicazione del suo caso sul New England Journal of Medicine proviamo a capire come hanno fatto i ricercatori a sviluppare il trattamento in soli sei mesi e se l’exploit potrà essere replicato per i tanti pazienti rari in attesa di cure salvavita.

Regolatorio e accesso
Comitato Etico Nazionale, trial clinici, terapie avanzate

A fine maggio è stato pubblicato il comunicato del Ministero della salute: il nuovo Comitato è in carica dal 3 marzo 2025 e si occupa di valutare le sperimentazioni cliniche relative agli ATMP

Istituito presso l’Agenzia Italiana del Farmaco nel febbraio 2022, insieme a quello per le sperimentazioni cliniche in ambito pediatrico, il Comitato Etico Nazionale (CEN) per le sperimentazioni cliniche relative alle terapie avanzate si occupa di valutare i trial clinici che riguardano le terapie avanzate. Inoltre, valuta eventuali usi non ripetitivi che si basino sull’impiego dei medicinali innovativi ATMP, nella loro definizione standard e in quella di nuova valutazione ai comitati EMA per far fronte all’esigenza di adeguamento delle tecnologie ad oggi disponibili. In poche parole, tutto quello che riguarda terapia genica, terapia cellulare e prodotti di ingegneria tessutale deve passare attraverso il Comitato.

Regolatorio e accesso
emoglobinopatie, crispr, casgevy

A tre giovani pazienti affetti da anemia falciforme e a una ragazza con beta-talassemia è stata somministrata la terapia a base di editing genico tra aprile e maggio, stanno bene

L’Italia si conferma un’eccellenza nel panorama europeo per l’utilizzo clinico e l’accesso alle terapie avanzate. È quello che è emerso dal Convegno “Primato italiano nel trattamento delle emoglobinopatie”, che si è tenuto ieri presso la Sala dell’istituto di Santa Maria in Acquiro del Senato della Repubblica, durante il quale è stato annunciato che exagamglogene autotemcel (exa-cel) – terapia a base di CRISPR, nota con il nome commerciale Casgevy - è già stata somministrata con successo a quattro pazienti affetti da anemia falciforme o da beta-talassemia presso tre centri clinici di eccellenza del nostro Paese: l’Azienda Ospedaliera di Perugia, il Policlinico San Matteo di Pavia e il Presidio Ospedaliero di Pescara. I trattamenti sono stati autorizzati dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) con il percorso di accesso precoce e pongono l’Italia all’avanguardia in Europa.

Recensioni libri
terapie avanzate, antonella viola, alessandro aiuti

Un saggio divulgativo che accompagna il lettore nella storia delle terapie più innovative del nostro tempo, capaci di ridefinire il concetto di cura

“Aiutare i lettori ad avvicinarsi alla medicina del prossimo futuro, promuovere quella ‘democratizzazione’ della scienza che è essenziale per la sua accettazione. […] La scienza medica è, per sua natura, un patrimonio collettivo, e per continuare a crescere deve coinvolgere la società intera.” Fin dalle prime pagine gli autori – Antonella Viola, esperta in immunologia (Università di Padova), e Alessandro Aiuti, medico specializzato in malattie rare e terapia genica (Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica, SR-Tiget) – chiariscono l’obiettivo del libro intitolato “La rivoluzione della cura” (Einaudi, 2025), un saggio sulla medicina del futuro. La direzione è ben precisa e, per raggiungere l’obiettivo, i professori partono dalla scoperta del DNA - anzi, un po’ prima - e viaggiano tra aneddoti di storia della scienza e nozioni di biologia, chimica e medicina, per chiudere parlando di uno dei temi più attuali: la sostenibilità delle terapie avanzate.

CAR-T e Immunoterapia
tumore, tessuto di suino, immunoterapia

Il nuovo approccio, chiamato “tumor-to-pork”, ha mostrato un tasso di successo del 90% nei primi studi clinici sull’uomo, offrendo una possibile nuova arma contro i tumori 

Quando il sistema immunitario riconosce qualcosa come estraneo, reagisce attaccandolo ed eliminandolo. È quello che succede contro gli agenti patogeni, ma anche nel rigetto degli organi trapiantati. Questo meccanismo è anche utilizzato contro i tumori, nell’immunoterapia, che stimola il sistema immunitario a riconoscere e attaccare le cellule cancerose. Ora, uno studio cinese, coordinato dal professor Zhao Yongxiang della Guangxi Medical University, propone una nuova strategia: “travestire” le cellule tumorali da tessuti suini per renderle bersagli immunitari. Il lavoro, pubblicato recentemente sulla rivista Cell, ha mostrato risultati promettenti sia nei test preclinici che in un primo studio clinico condotto su 23 pazienti, con un controllo di malattia del 90%.

Regolatorio e accesso
terapie avanzate, malattie rare, regolatorio

Un’indagine approfondita sullo sviluppo e la distribuzione delle terapie per le malattie rare in Europa, tra squilibri di mercato, mancanza di dati e speranze da concretizzare

Le malattie rare vengono così definite perché colpiscono un numero limitato di persone: una patologia è “rara” se colpisce meno di 1 individuo ogni 2.000. Tuttavia, considerate tutte insieme, interessano circa 30 milioni di europei. La sfida non riguarda quindi una piccola nicchia, ma un problema di salute pubblica di dimensioni enormi, che impone risposte coordinate e sistemiche. Un recente studio francese, pubblicato su Frontiers in Public Health da Emmanuelle Cacoub e colleghi, esplora proprio questo nodo cruciale: quanto è avanzato e quanto è ancora carente il panorama dei farmaci per le malattie rare in Europa? E le terapie avanzate come si piazzano in questo contesto?

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OTA Talk
in breve

Osservatorio Terapie Avanzate - Video

OTA pone  le basi per la costruzione di un dialogo permanente tra le realtà coinvolte nella produzione sul territorio italiano e l’AIFA

retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli

Osservatorio Terapie Avanzate - Video

“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”

 

retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini

Osservatorio Terapie Avanzate - Video

"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"

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