L’ente regolatorio statunitense ha approvato etuvetidigene autotemcel, la prima terapia genica per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich
Il 9 dicembre la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato etuvetidigene autotemcel (nome commerciale Waskyra), la prima terapia genica ex vivo per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una rara e grave immunodeficienza di origine genetica. Waskyra è indicato per pazienti pediatrici di età pari o superiore a sei mesi e adulti affetti da WAS che presentano una mutazione del gene WAS e per i quali è appropriato il trapianto di cellule staminali ematopoietiche e non è disponibile un donatore di cellule staminali compatibile. L’approvazione della FDA segue il parere positivo del Comitato per i Medicinali per Uso Umano dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) di qualche settimana fa per la stessa terapia. Ora manca solo la ratifica da parte della Commissione Europea per ottenere l’autorizzazione all’immissione in commercio (AIC) nel Vecchio Continente.
Si tratta del successo di un modello unico al mondo ed è made in Italy: Fondazione Telethon è, infatti, la prima organizzazione non profit ad aver completato con successo lo sviluppo di una terapia genica, portandola dalla ricerca di laboratorio fino all’approvazione regolatoria negli Stati Uniti. Solo due anni fa la Fondazione si era fatta carico della produzione e della distribuzione su territorio europeo di Strimvelis, terapia genica per l’ADA-SCID - una malattia molto rara in grado di distruggere il sistema immunitario, lasciando l’organismo in balia delle infezioni - rimasta “orfana” di azienda produttrice e a rischio di scomparire. Lasciare i cosiddetti “bambini bolla” senza questa possibilità di cura non era accettabile e Telethon ha modificato il suo statuto per poter salvare il trattamento del baratro.
L’anno scorso, in occasione della Giornata Mondiale delle malattie rare 2024, l’ente no profit aveva annunciato il proprio impegno a portare la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich al traguardo autorizzativo e, in meno di due anni, è arrivato il primo via libera alla messa in commercio.
Durante la revisione di Waskyra, la FDA ha esercitato un'adeguata flessibilità normativa in quattro aree critiche: considerazioni sulle malattie rare, progettazione degli studi clinici, meccanismo d'azione e chimica, produzione e controlli (CMC). Ciò ha consentito l'approvazione e l'accesso tempestivo al prodotto per questa grave malattia potenzialmente letale, bilanciando attentamente i requisiti dei dati pre-approvazione con gli impegni post-commercializzazione. La FDA ha consentito l'uso dei dati rilevanti relativi alla produzione e alla qualità presentati da un prodotto simile già approvato, che è stato ritenuto adeguatamente rappresentativo di Waskyra per questi scopi. La domanda ha ottenuto anche le designazioni di Orphan Drug, Rare Pediatric Disease, and Regenerative Medicine Advanced Therapy. Si tratta del primo prodotto di terapia cellulare e genica approvato da un richiedente senza scopo di lucro, come sottolineato nel comunicato stampa dell’ente regolatorio statunitense.
“Sappiamo di affrontare oggi una nuova impegnativa sfida” ha detto il Presidente di Fondazione Telethon Luca di Montezemolo. “Lo facciamo con coraggio e fiducia, consapevoli che è l’unico modo per rimanere fedeli alla nostra missione, che è quella di non lasciare sole le persone nate con malattie genetiche rare. È una conquista straordinaria, non solo per Fondazione Telethon e per la ricerca made in Italy che si conferma eccellente, ma per la comunità globale di pazienti. Un cambiamento importante, quasi storico, ma grazie alla generosità dei nostri donatori siamo sicuri che non rimarremo soli.”
“L’approvazione di questa terapia genica è un passo avanti decisivo e una risposta concreta ai bisogni dei pazienti” ha spiegato Alessandro Aiuti, Vicedirettore del SR-Tiget, primario di Immunoematologia Pediatrica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e ordinario di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele. “Vedere anni di ricerca scientifica e impegno tradursi in reali opportunità terapeutiche per le persone dà un senso profondo al nostro lavoro.”
Restiamo ora in attesa dell’autorizzazione da parte della Commissione Europea, per vedere questa rivoluzionaria terapia genica a disposizione dei pazienti WAS anche nel nostro continente.
