Terapia genica

Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

COME FUNZIONA LA TERAPIA GENICA?

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia. 

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: 

  • in vivo: il “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna);
  • ex vivo: la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente. Infatti, le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. 

Per veicolare il “gene terapeutico” all’interno delle cellule o dell’organismo si utilizzano generalmente dei vettori virali: ad oggi i più utilizzati sono i vettori virali adeno-associati (AAV).

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’European Medicines Agency (EMA) in Europa e della Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale: sono diverse le terapie avanzate frutto di ricerche all'avanguardia "made in Italy".

TEST OPEN DIV

epigenoma, riprogrammazione epigenetica

È stato autorizzato il primo trial first-in-human di riprogrammazione epigenetica parziale: l’obiettivo dello studio sono le neuropatie ottiche, ma si punta all’invecchiamento 

Ringiovanimento tramite riprogrammazione cellulare: sembra una improbabile dicitura che viene usata per descrivere strani procedimenti nei film di fantascienza, ma non lo è. A gennaio 2026, infatti, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha autorizzato la biotech Life Biosciences a condurre il primo studio clinico di Fase I sull’uomo con un farmaco sperimentale chiamato ER-100, basato sulla riprogrammazione epigenetica. Il programma mira inizialmente a trattare le neuropatie ottiche, ma apre una finestra su una piattaforma tecnologica con potenziale applicazione trasversale nelle malattie legate all'invecchiamento.  

terapia genica, sordità, otof

Lunsotogene parvec-cwha ha ottenuto l’approvazione accelerata sulla base dei risultati dello studio clinico CHORD e, grazie a un accordo con il governo statunitense, sarà distribuita gratuitamente

Ci sono notizie che fanno letteralmente drizzare le orecchie, come lo sbarco sul mercato (d’oltreoceano, per ora) di un trattamento specifico, destinato a coloro che sono affetti da forme genetiche di sordità. Nelle scorse settimane, infatti, la Food and Drug Administration (FDA) ha concesso l’approvazione a una terapia genica su cui la comunità scientifica si era intensamente confrontata grazie ai promettenti dati del trial nel quale essa è stata testata. Si tratta di lunsotogene parvec-cwha (nome commerciale: Otarmeni™) che, in appena due mesi dalla sottomissione della domanda di commercializzazione da parte di Regeneron Pharmaceuticals ha avuto l’ok dall’ente regolatorio statunitense e, secondo i termini di un accordo tra la casa farmaceutica produttrice e il governo, negli Stati Uniti sarà fornita ai pazienti gratuitamente.

duchenne, terapia genica, Elevidys

Roche investe di nuovo sulla terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne, nel tentativo di riaprire il percorso regolatorio in Europa dopo il no del CHMP nel 2025 

Dopo un momento difficile, la terapia genica delandistrogene moxeparvovec per la distrofia muscolare di Duchenne DMD) vede di nuovo la luce in fondo al tunnel. L’azienda farmaceutica Roche, che detiene i diritti del farmaco al di fuori degli Stati Uniti (dove è già commercializzato da Sarepta Therapeutics sotto il nome di Elevidys), avvierà un nuovo studio clinico globale di Fase III con l'intento di ampliare l'accesso dei pazienti in Europa. Nel 2025, infatti, il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dall’Agenzia europea per i medicinali (EMA) aveva espresso parere negativo in merito alla possibile autorizzazione della terapia genica e, nello stesso periodo, Sarepta aveva annunciato la sospensione temporanea di tutte le spedizioni e somministrazioni della terapia. Il nuovo trial servirà per raccogliere dati per supportare una nuova domanda di autorizzazione all’ente regolatorio europeo. 

terapia genica, lad-1

Una singola infusione sarebbe in grado di ripristinare la funzione immunitaria e garantire la crescita dei bambini affetti da questa rara immunodeficienza 

Il 26 marzo 2026, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso l'approvazione accelerata a marnetegragene autotemcel, la prima terapia genica al mondo indicata per il trattamento del difetto dell'adesione leucocitaria tipo 1 (LAD-1) grave, una rarissima immunodeficienza genetica pediatrica che rende i bambini affetti suscettibili a infezioni ricorrenti e potenzialmente letali. Il prodotto è sviluppato da Rocket Pharmaceuticals e rappresenta il primo farmaco commerciale dell'azienda. L'approvazione della terapia, commercializzata con il nome di Kresladi, è basata sui risultati di uno studio clinico condotto presso l'University of California, Los Angeles (UCLA). Tutti i bambini trattati durante il trial vivono ora con una funzione immunitaria ripristinata.

Centro Nazionale RNA & Gene Therapy

Dall'evento conclusivo del 2 aprile emerge un ecosistema maturo: CAR-T con risultati storici nel neuroblastoma, terapie geniche per malattie rare, piattaforme GMP operative e oltre 30 brevetti

Lo scorso 2 aprile, presso l'Auditorium Valerio Nobili dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, si è tenuto l'evento "Il futuro è adesso: dai traguardi raggiunti ai nuovi orizzonti con i farmaci a RNA e la terapia genica", che ha sancito la conclusione della fase PNRR del Centro Nazionale per lo Sviluppo di Terapia Genica e Farmaci con Tecnologia a RNA (ne abbiamo parlato qui e qui) e l'avvio di una nuova stagione strategica per la ricerca biomedica italiana. Durante la giornata sono stati presentati i risultati ottenuti grazie agli ingenti investimenti pubblici nel settore. Il Centro entra ora in una fase di consolidamento con fondi fino al 2030.

Permane il ricordo della sua passione scientifica, della capacità visionaria e del coraggio nel dare uno sbocco a ricerche innovative, definendo un modello per lo sviluppo delle terapie avanzate   

Il prologo dell’Enrico V di William Shakespeare si apre con l’invocazione di una “Musa di fuoco” che ispiri la narrazione, elevandola “al più fulgido cielo dell’immaginazione”. Di frequente nella letteratura si avverte il bisogno di qualcuno che guidi la penna verso il componimento di versi sublimi e la stessa urgenza si ritrova in ambiti tecnologici e scientifici: personaggi come Steve Jobs o Elon Musk sono considerati visionari, specie dalle nuove generazioni di ingegneri e ricercatori. Tuttavia, vi sono figure che non impongono la loro visione agli altri, bensì la condividono coinvolgendo quelli intorno a loro in un’opera di squadra che non si concretizza in un marchio di prestigio ma diventa una vocazione. Essi sanno tirare fuori il meglio dalle persone, rendendole parte integrante di un progetto e facendolo sentire come proprio anche agli altri. Claudio Bordignon era un genio di questa pasta.  

Con il contributo incondizionato di

Website by Digitest.net



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento Maggiori informazioni