Terapia genica

Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

COME FUNZIONA LA TERAPIA GENICA?

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia. 

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: 

  • in vivo: il “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna);
  • ex vivo: la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente. Infatti, le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. 

Per veicolare il “gene terapeutico” all’interno delle cellule o dell’organismo si utilizzano generalmente dei vettori virali: ad oggi i più utilizzati sono i vettori virali adeno-associati (AAV).

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’European Medicines Agency (EMA) in Europa e della Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale: sono diverse le terapie avanzate frutto di ricerche all'avanguardia "made in Italy".

TEST OPEN DIV

cromosoma, trapianto

Una piattaforma tecnologica che consente di sostituire interi cromosomi umani con una fedeltà senza precedenti. Ne parliamo con Gianluca Petris, ricercatore della Fondazione Italiana Fegato

Per la prima volta è stato possibile trasferire, modificare e sostituire interi cromosomi umani mantenendone l’integrità strutturale e la fedeltà genomica. Il risultato, pubblicato su Science, è frutto del lavoro di un consorzio internazionale di ricercatori del MRC Laboratory of Molecular Biology e del Wellcome Sanger Institute di Cambridge, guidato da Gianluca Petris, oggi Principal Investigator della Genome Engineering & Biotechnology Unit della Fondazione Italiana Fegato e docente all’Università di Udine. Lo studio rappresenta una svolta per la biologia sintetica e generativa, e apre prospettive inedite per le terapie avanzate, consentendo ad esempio di superare i limiti dell’editing genetico tradizionale. Gianluca Petris ci ha spiegato i passaggi chiave del lavoro e delineato le implicazioni future per la ricerca biomedica.

terapia genica, malattia granulomatosa cronica

Un adolescente britannico è il primo paziente al mondo a beneficiare di una terapia genica autologa sperimentale per la malattia granulomatosa cronica   

Lo scorso maggio era stata diffusa la notizia del primo paziente - un adolescente - affetto da malattia granulomatosa cronica legata all’X (X-CGD) trattato negli Stati Uniti con una terapia sperimentale basata sul prime editing (Osservatorio Terapie Avanzate ne ha parlato qui). Solo un paio di mesi dopo è stata pubblicata la storia di un altro giovane paziente - Remi Pereszczak, di 19 anni - che ha ricevuto per primo, nel 2024 a Londra, una terapia genica autologa per la forma p47 autosomica recessiva della CGD. Due diverse forme di una rara immunodeficienza primitiva, due diverse tipologie di terapie geniche sperimentali, due adolescenti con nuove prospettive di vita: è chiaro che la ricerca sulle terapie avanzate stia correndo veloce nel campo delle malattie rare, con la speranza che gli aspetti regolatori e di sostenibilità riescano a tenere il ritmo.  

terapia genica, sma, Itvisma

La FDA ha approvato Itvisma per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale in pazienti adulti e pediatrici dai 2 anni di età in su, con una mutazione confermata nel gene SMN1 

Il 24 novembre la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato Itvisma (onasemnogene abeparvovec-brve) per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) in pazienti adulti e pediatrici di età pari o superiore a 2 anni con mutazione confermata nel gene della proteina di sopravvivenza dei motoneuroni 1 (SMN1). Itvisma – di cui abbiamo parlato qui - è una terapia genica basata su un vettore virale adeno-associato (AAV) e contiene lo stesso principio attivo di Zolgensma ma con una diversa formulazione: è più concentrata ed è somministrata tramite un’unica iniezione intratecale tramite una puntura lombare, a differenza di Zolgensma che prevede una classica infusione endovenosa. 

scompenso cardiaco, terapia genica

Pubblicati su Nature Medicine i risultati dello studio di Fase I condotto con la terapia AB-1002: nessun evento avverso grave e buoni i dati di efficacia nei pazienti con scompenso non ischemico 

A più di un anno dalla presentazione dei risultati preliminari al Congresso Annuale dell’American Heart Association (AHA), ora lo studio clinico di Fase I sulla terapia genica sperimentale AB-1002 – sviluppata da AskBio del gruppo Bayer - per lo scompenso cardiaco è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Medicine. I dati confermano quanto già anticipato nel 2024: nessun evento avverso grave correlato al trattamento e segnali di efficacia clinicamente rilevanti nei pazienti con scompenso cardiaco non ischemico. Condotto negli Stati Uniti, lo studio apre la strada a una sperimentazione di Fase II che coinvolgerà un numero maggiore di pazienti per valutare in modo più approfondito l’efficacia e la durabilità della risposta al trattamento. 

terapia genica, was

È la terza terapia avanzata messa a punto all’SR-Tiget di Milano ad approssimarsi alle fasi di commercializzazione, sarà distribuita da Fondazione Telethon che ne ha seguito ogni fase di sviluppo   

Circa due anni fa Fondazione Telethon annunciò di aver ha ottenuto il benestare dalla Commissione Europea al cambio di statuto per poter commercializzare farmaci. Una scelta unica nel suo genere e non poco difficoltosa per la più nota charity italiana nel settore delle malattie genetiche, ma presa con coraggio per mantenere sul mercato Strimvelis - la terapia genica per il trattamento dell’ADA-SCID - e per evitare che lo sviluppo di altre terapie avanzate possa essere interrotto. Pochi giorni fa è arrivato un segnale concreto che mostra che questa è la strada giusta: il parere positivo del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per etuvetidigene autotemcel (nome commerciale: Waskyra™), una terapia genica ex vivo per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS). 

terapia genica, emofilia a

Ventinovenne nuotatore ed immobiliarista, David è stato preso in carico dal personale della U.O.S.D. Malattie Emorragiche e Trombotiche del Policlinico Gemelli di Roma  

Da quasi due anni la terapia genica per la forma grave di emofilia A (valoctocogene roxaparvovec) è stata autorizzata in Italia ed è rimborsata dal Servizio Sanitario Nazionale; il nostro Paese è il secondo in Europa (dopo la Germania) ad aver garantito l’accesso ai pazienti a questa innovativa terapia. Nonostante la tempestività regolatoria, ad oggi sono ancora pochi i pazienti che sono stati trattati con questa terapia genica in Italia – forse perché, a differenza di altre terapie geniche sviluppate per malattie rare, non è salvavita. In questi anni, i primi trattamenti sono stati effettuati in Lombardia e la settimana scorsa è stata diffusa la notizia del primo paziente trattato nel Lazio. Si chiama David, è un ragazzo di 29 anni e ha ricevuto l’infusione di valoctocogene roxaparvovec presso la U.O.S.D. Malattie Emorragiche e Trombotiche dell’IRCCS Fondazione Policlinico Gemelli di Roma. 

Con il contributo incondizionato di

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