Terapia genica

Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

COME FUNZIONA LA TERAPIA GENICA?

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia. 

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: 

  • in vivo: il “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna);
  • ex vivo: la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente. Infatti, le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. 

Per veicolare il “gene terapeutico” all’interno delle cellule o dell’organismo si utilizzano generalmente dei vettori virali: ad oggi i più utilizzati sono i vettori virali adeno-associati (AAV).

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’European Medicines Agency (EMA) in Europa e della Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale: sono diverse le terapie avanzate frutto di ricerche all'avanguardia "made in Italy".

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terapia genica, in vivo

Uno studio dell’SR-Tiget di Milano apre la strada a nuove terapie geniche per le malattie genetiche del sangue, senza chemioterapia né trapianto di cellule staminali

Un team di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano ha identificato una finestra temporale unica, subito dopo la nascita, durante la quale è possibile somministrare la terapia genica direttamente nel corpo, quindi in vivo, agendo con successo sulle cellule staminali del sangue in circolazione. Lo studio, pubblicato il mese scorso sulla rivista Nature, rappresenta un importante passo avanti verso trattamenti meno invasivi nel settore della terapia genica. Anche se per ora è stato testato solo su modelli animale (topi), la nuova strategia potrebbe rappresentare l’inizio di un nuovo capitolo della lunga storia dello sviluppo di terapie geniche.

tumore al pancreas, terapia genica

Nell’80% dei casi la diagnosi giunge quando il cancro al pancreas è già in metastasi ma gli studi sulle cellule di supporto a quelle tumorali promettono buone opportunità di trattamento

È difficile scordare le ultime foto dell’attore Patrick Swayze, indimenticato protagonista di film come Dirty Dancing e Ghost. Noto per il suo fisico scolpito, Swayze è stato colpito da un tumore al pancreas che in poco tempo lo ha spinto verso un profondo deperimento. Tanti malati continuano a esser gravati dalla sofferenza originata da questa neoplasia per cui, attualmente, rimangono limitate prospettive di cura. Per tale ragione l’oncologia si sta rivolgendo alle terapie avanzate nella speranza di trovare una soluzione che massimizzi l’effetto dei farmaci e vinca la resistenza delle cellule tumorali. Tra chi sta conducendo studi di questo genere c’è Massimo Dominici, professore di Oncologia presso l’Ateneo di Modena e Reggio Emilia (UniMoRe) e Direttore della Struttura Complessa di Oncologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena.

terapia genica, tumore al pancreas, SNIPER

Prof. Massimo Dominici (Modena): “l’obiettivo del trial scaturisce dall’interrogativo su come mai il tumore pancreatico sia circondato da cellule stromali che lo proteggono e lo sostegono” 

In inglese sniper significa “cecchino”: non poteva esserci nome migliore per un trial clinico con cui testare un terapia genica per colpire con precisione il tumore del pancreas. A descrivere la struttura e gli obiettivi di SNIPER ad Osservatorio Terapie Avanzate è uno degli ideatori dello studio, il professor Massimo Dominici, Direttore della Struttura Complessa di Oncologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena, il quale ha raccontato come questo sia l’ultimo (ma solo in termini di tempo) passo di un lungo cammino, cominciato con l’indagine degli aspetti molecolari e patogenetici intrinseci al tumore del pancreas (ne abbiamo parlato qui). Una ricerca che procede per conquiste ma che, affacciandosi alle fasi cliniche, si pone obiettivi impegnativi.

terapia genica, alfa-mannosidosi, mucopolisaccaridosi

Prof.ssa Bernardo (Milano): “Stiamo sviluppando un modello in parallelo per più malattie allo scopo di ottimizzare la produzione, ridurre i costi e rendere le terapie più accessibili”

Tre terapie avanzate per tre malattie rarissime, un unico progetto di lavoro. Ecco la strategia studiata dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, guidati da Alessandro Aiuti, Vicedirettore Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), e Maria Ester Bernardo, Professore Associato di Pediatria presso l’Università Vita-Salute San Raffaele. È la stessa prof.ssa Bernardo a spiegare ai lettori di Osservatorio Terapie Avanzate come si svolge e che finalità ha il programma PLATFORM creato per istituire una piattaforma scientifica e regolatoria per lo sviluppo di terapie geniche per tre rare malattie: l’alfa-mannosidosi e le mucopolisaccaridosi di tipo 4A (MPS4A) e 4B (MPS4B). Una sfida radicale destinata a cambiare le regole di sviluppo di questi innovativi trattamenti, abbassandone i costi, riducendo i tempi di sviluppo e aumentando l’accessibilità ai pazienti.

terapia genica, artrite reumatoide, artrosi

Avviato in USA il primo studio clinico per testare una terapia genica per l’artrosi del ginocchio, mentre un’altra per l’artrite, basata su CRISPR, dovrebbe entrare in sperimentazione nel 2026

Se ormai l’utilizzo delle terapie CAR-T contro le malattie autoimmuni e reumatologiche (come lupus eritematoso sistemico, sclerosi sistemica e dermatomiosite) è una realtà concreta – tanto che lo scorso gennaio è partito anche il primo studio clinico in Italia – la terapia genica per l’artrite reumatoide (AR) è ancora all’inizio di una lunga strada, piuttosto in salita. Negli ultimi 20 anni, infatti, sono state diverse le ricerche avviate e poi interrotte: fallimenti che hanno deviato interesse e ricerche sull’artrosi (o osteoartrosi, AO), patologia articolare che presenta alcune similitudini con l’artrite reumatoide. Ma grazie all’artrosi che fa da apripista, ora la terapia genica muove i suoi primi passi in clinica anche per l’AR.

terapia genica, sindrome di rett, ngn-401

Quando MECP2 è mutato, il corretto sviluppo cerebrale è compromesso, causando disabilità cognitive e motorie. L’obiettivo della terapia è di compensare il difetto genetico, ma non è così semplice

Trovare una soluzione curativa - o quasi - a gravissime malattie genetiche equivale al Santo Graal per la ricerca biomedica e, tra le molte malattie oggetto di interesse di questi studi, c’è anche la sindrome di Rett. Ma trovare il modo per fornire geni sani per compensare quelli mutati, il “semplice” concetto alla base della terapia genica, non è affatto scontato. Infatti, come raccontato sul sito della Rett Syndrome Research Trust, le ricerche procedono e le speranze sono molte, ma il lavoro da fare resta tanto. Negli ultimi anni sono due le biotech che hanno portato avanti studi in questo ambito, Taysha Gene Therapies e Neurogene (ne avevamo parlato qui), e il mese scorso è stato pubblicato su Science Traslational Medicine uno studio che riguarda i risultati preclinici di NGN-401, il trattamento in sviluppo da parte di Neurogene. 

Con il contributo incondizionato di

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