Terapia genica

Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

COME FUNZIONA LA TERAPIA GENICA?

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia. 

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: 

  • in vivo: il “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna);
  • ex vivo: la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente. Infatti, le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. 

Per veicolare il “gene terapeutico” all’interno delle cellule o dell’organismo si utilizzano generalmente dei vettori virali: ad oggi i più utilizzati sono i vettori virali adeno-associati (AAV).

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’European Medicines Agency (EMA) in Europa e della Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale: sono diverse le terapie avanzate frutto di ricerche all'avanguardia "made in Italy".

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duchenne, terapia genica, Elevidys

Roche investe di nuovo sulla terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne, nel tentativo di riaprire il percorso regolatorio in Europa dopo il no del CHMP nel 2025 

Dopo un momento difficile, la terapia genica delandistrogene moxeparvovec per la distrofia muscolare di Duchenne DMD) vede di nuovo la luce in fondo al tunnel. L’azienda farmaceutica Roche, che detiene i diritti del farmaco al di fuori degli Stati Uniti (dove è già commercializzato da Sarepta Therapeutics sotto il nome di Elevidys), avvierà un nuovo studio clinico globale di Fase III con l'intento di ampliare l'accesso dei pazienti in Europa. Nel 2025, infatti, il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dall’Agenzia europea per i medicinali (EMA) aveva espresso parere negativo in merito alla possibile autorizzazione della terapia genica e, nello stesso periodo, Sarepta aveva annunciato la sospensione temporanea di tutte le spedizioni e somministrazioni della terapia. Il nuovo trial servirà per raccogliere dati per supportare una nuova domanda di autorizzazione all’ente regolatorio europeo. 

terapia genica, lad-1

Una singola infusione sarebbe in grado di ripristinare la funzione immunitaria e garantire la crescita dei bambini affetti da questa rara immunodeficienza 

Il 26 marzo 2026, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso l'approvazione accelerata a marnetegragene autotemcel, la prima terapia genica al mondo indicata per il trattamento del difetto dell'adesione leucocitaria tipo 1 (LAD-1) grave, una rarissima immunodeficienza genetica pediatrica che rende i bambini affetti suscettibili a infezioni ricorrenti e potenzialmente letali. Il prodotto è sviluppato da Rocket Pharmaceuticals e rappresenta il primo farmaco commerciale dell'azienda. L'approvazione della terapia, commercializzata con il nome di Kresladi, è basata sui risultati di uno studio clinico condotto presso l'University of California, Los Angeles (UCLA). Tutti i bambini trattati durante il trial vivono ora con una funzione immunitaria ripristinata.

Centro Nazionale RNA & Gene Therapy

Dall'evento conclusivo del 2 aprile emerge un ecosistema maturo: CAR-T con risultati storici nel neuroblastoma, terapie geniche per malattie rare, piattaforme GMP operative e oltre 30 brevetti

Lo scorso 2 aprile, presso l'Auditorium Valerio Nobili dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, si è tenuto l'evento "Il futuro è adesso: dai traguardi raggiunti ai nuovi orizzonti con i farmaci a RNA e la terapia genica", che ha sancito la conclusione della fase PNRR del Centro Nazionale per lo Sviluppo di Terapia Genica e Farmaci con Tecnologia a RNA (ne abbiamo parlato qui e qui) e l'avvio di una nuova stagione strategica per la ricerca biomedica italiana. Durante la giornata sono stati presentati i risultati ottenuti grazie agli ingenti investimenti pubblici nel settore. Il Centro entra ora in una fase di consolidamento con fondi fino al 2030.

Permane il ricordo della sua passione scientifica, della capacità visionaria e del coraggio nel dare uno sbocco a ricerche innovative, definendo un modello per lo sviluppo delle terapie avanzate   

Il prologo dell’Enrico V di William Shakespeare si apre con l’invocazione di una “Musa di fuoco” che ispiri la narrazione, elevandola “al più fulgido cielo dell’immaginazione”. Di frequente nella letteratura si avverte il bisogno di qualcuno che guidi la penna verso il componimento di versi sublimi e la stessa urgenza si ritrova in ambiti tecnologici e scientifici: personaggi come Steve Jobs o Elon Musk sono considerati visionari, specie dalle nuove generazioni di ingegneri e ricercatori. Tuttavia, vi sono figure che non impongono la loro visione agli altri, bensì la condividono coinvolgendo quelli intorno a loro in un’opera di squadra che non si concretizza in un marchio di prestigio ma diventa una vocazione. Essi sanno tirare fuori il meglio dalle persone, rendendole parte integrante di un progetto e facendolo sentire come proprio anche agli altri. Claudio Bordignon era un genio di questa pasta.  

terapia genica, emofilia a

Dopo il mancato trasferimento della licenza, BioMarin Pharmaceutical ritira volontariamente Roctavian: pesano sostenibilità economica e accesso

Si chiude definitivamente l’esperienza di valoctocogene roxaparvovec (Roctavian), la terapia genica sviluppata da BioMarin Pharmaceutical per l’emofilia A grave. Il 23 febbraio 2026, l’azienda ha annunciato il ritiro volontario del farmaco dal mercato. Una decisione che segna la fine di un progetto che, per anni, è stato considerato tra i più promettenti nel panorama delle terapie avanzate per le emoglobinopatie. Importante sottolinearlo: il ritiro non è legato a problemi di efficacia o sicurezza. A pesare sono stati invece fattori economici e pratici, come la difficoltà di accesso e la scarsa diffusione del trattamento. Come avevamo anticipato in un precedente articolo, BioMarin aveva provato a cedere la licenza del farmaco ad altre aziende, senza però riuscire a trovare un acquirente.

terapia genica, fabry

Nuovi dati dello studio registrativo STAAR mostrano un’inversione del declino renale e attività enzimatica sostenuta fino a 4,5 anni. Avviata la sottomissione della BLA alla FDA statunitense

Nuovi risultati clinici rafforzano il profilo di isaralgagene civaparvovec (ST-920), la terapia genica sviluppata da Sangamo Therapeutics per la malattia di Fabry (ne avevamo già parlato qui). I dati aggiornati dello studio registrativo di Fase I/II STAAR indicano un miglioramento della funzione renale nei pazienti trattati, un elemento centrale in una patologia caratterizzata da progressivo deterioramento dell’eGFR e rischio di insufficienza renale cronica. È stata anche avviata la presentazione della domanda di licenza per prodotti biologici (BLA) alla Food and Drug Administration (FDA) secondo il percorso di approvazione accelerata.

Con il contributo incondizionato di

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