Terapia genica

Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

COME FUNZIONA LA TERAPIA GENICA?

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia. 

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: 

  • in vivo: il “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna);
  • ex vivo: la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente. Infatti, le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. 

Per veicolare il “gene terapeutico” all’interno delle cellule o dell’organismo si utilizzano generalmente dei vettori virali: ad oggi i più utilizzati sono i vettori virali adeno-associati (AAV).

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’European Medicines Agency (EMA) in Europa e della Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale: sono diverse le terapie avanzate frutto di ricerche all'avanguardia "made in Italy".

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terapia genica, leucodistrofia metacromatica

Pubblicati i risultati clinici che dimostrano che la terapia è in grado di preservare la funzione motoria e le capacità cognitive dei pazienti. Ma deve essere somministrata precocemente 

Sulla carta una terapia genica per malattie rare quali la leucodistrofia metacromatica equivale a una promessa di guarigione che nessun altro trattamento sembra in grado di dare; ma il valore di questi approcci non si misura a parole bensì con i numeri e nei fatti. Pertanto, i risultati di uno studio clinico come quelli pubblicati pochi giorni fa dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano sul New England Journal of Medicine rappresentano una pietra miliare nella storia di questa malattia dal momento che lancia un inequivocabile messaggio sulla necessità di garantire l’accesso alla terapia genica il prima possibile per i piccoli malati. Giacché l’efficacia del trattamento è correlata alle tempistiche di somministrazione: prima si fa e meglio è.

SMA; terapia genica, OAV101 IT.

Una nuova modalità di somministrazione per onasemnogene abeparvovec è in fase di studio. Già approvata per uso endovenoso, è ora in sperimentazione l’infusione per via intratecale

Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) è una delle terapie geniche più note al mondo. Approvata negli Stati Uniti nel 2019 e l’anno successivo in Europa, in Italia è rimborsata dal 2021 ed è somministrata attraverso una singola infusione endovenosa, che ha mostrato un impatto significativo nel rallentare o arrestare la progressione della malattia nei neonati. Tuttavia, l’infusione endovenosa presenta dei limiti: la distribuzione sistemica del farmaco può essere meno efficace nei pazienti più grandi o con forme diverse di SMA, e la terapia non è indicata oltre una certa soglia di peso corporeo. Per questo motivo l’azienda Novartis sta valutando la somministrazione direttamente nel liquido cerebrospinale del farmaco, che in questo caso viene denominato OAV101 IT.

terapia genica, fibrosi cistica, aerosol

La sinergia tra un’azienda farmaceutica, una CDMO e un consorzio di ricerca sulla fibrosi cistica ha permesso l’avvio di uno studio clinico per valutare un’innovativa terapia somministrata via aerosol 

Spesso si sente enfaticamente dire che “l’unione fa la forza” ma in certi casi accade davvero così. Lo dimostra il caso di una potenziale terapia genica per la fibrosi cistica, che ha la particolarità di essere somministrata via aerosol, che è approdata alla prima fase degli studi clinici grazie alla virtuosa collaborazione tra Boehringer Ingelheim, un’organizzazione per lo sviluppo e produzione di terapie geniche e il Consorzio britannico per la terapia genica della fibrosi cistica (GTC). L’entusiasmo è più che comprensibile considerate le difficoltà che spesso si incontrano per traghettare farmaci complessi, come le terapie avanzate, dai test in laboratorio alla sperimentazione sull’uomo. Inoltre, tra i vari Paesi coinvolti nello studio clinico in partenza figura anche l’Italia con due centri: Genova e Roma.

Terapia genica, deficit di AADC

Infuso il trattamento con una tecnica innovativa di neurochirurgia nella paziente più piccola trattata finora in Unione Europea: l'intervento è avvenuto al Policlinico Rodolico-San Marco di Catania

La Sicilia sul primo gradino del podio europeo per l’innovazione applicata alle malattie rare. Sono, infatti, diverse le ragioni che hanno portato al raggiungimento di questo traguardo non solo nazionale ma anche internazionale. Innanzitutto per la prima volta, precisamente al Policlinico “G. Rodolico-San Marco” di Catania, è stata utilizzata una tecnica neurochirurgica composta da neuronavigazione, TAC intraoperatoria e braccio robotico per il trattamento del deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) con la terapia genica eladocagene exuparvovec. La protagonista di questa storia è una bimba siciliana che ha ricevuto il trattamento a soli 19 mesi, risultando così la paziente più piccola ad aver ricevuto la terapia in Europa. La bambina, a cui è stato dato il nome di fantasia Aurora, è la prima paziente in Italia a cui è stata somministrata la terapia di PTC Therapeutics da quando il farmaco si trova in regime di rimborsabilità dal Servizio Sanitario Nazionale, ossia da dicembre 2023 [prima di lei un bimbo siciliano di 3 anni, Simone, aveva ricevuto la terapia grazie all’autorizzazione di AIFA alla procedura di accesso anticipato stabilita dalla Legge 326/2003, n.d.r.]. Infine, la diagnosi di deficit di AADC per Aurora è arrivata grazie al programma siciliano di screening neonatale esteso (SNE) che ha permesso di individuare la malattia ultra-rara fin dalla nascita, di procedere a una tempestiva presa in carico e a una precoce somministrazione della terapia. Per raccontare dettagliatamente questa esperienza, un vero e proprio successo che rende ancora una volta l’Italia protagonista delle terapie avanzate, Osservatorio Terapie Avanzate ha organizzato oggi una conferenza stampa digital che ha illustrato come un’innovazione terapeutica supportata da competenze, multidisciplinarità e sinergie istituzionali, può rivoluzionare la storia naturale di una malattia rara e la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.

terapia genica, malattie cardiologiche, sindrome del QT lungo

Prof.ssa Silvia Priori (Pavia): “Dobbiamo domandarci se una ricerca possa portare a un prodotto brevettabile che posso salvare vite, e non solo a una buona pubblicazione scientifica” 

Ieri, 31 marzo, la professoressa Silvia Priori, Ordinario di Cardiologia presso l’Università degli Studi di Pavia e Direttrice dell’Unità di Cardiologia Molecolare dell’IRCCS Maugeri di Pavia, è stata insignita del Valentin Fuster Award for Innovation in Science, un premio intitolato al noto cardiologo di origini spagnole che ha trascorso anni al Mount Sinai Hospital di New York. È un riconoscimento internazionale che l’American College of Cardiology quest’anno ha deciso di tributare alla ricercatrice italiana, da sempre dedita allo studio delle malattie cardiologiche, non solo rare ma anche ultrarare. Grazie al suo impegno due terapie geniche sono state messe a punto, ma solo una sta - per ora - proseguendo l’iter di sviluppo clinico. Partendo dagli esempi della sua ricerca in campo cardiologico, la professoressa Priori ci ha illustrato quali sono le sfide che deve affrontare un ricercatore per sviluppare una terapia avanzata e farla arrivare fino ai pazienti.

terapia genica, Duchenne, elevidys

Pochi giorni fa la notizia del decesso di un giovane paziente DMD per insufficienza epatica acuta, in seguito al trattamento con delandistrogene moxeparvovec

La terapia genica rappresenta una delle frontiere più promettenti per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una malattia genetica rara e progressiva che colpisce gradualmente tutti i muscoli, portando a una grave disabilità e riducendo l'aspettativa di vita. Tuttavia, gli ultimi sviluppi nel settore mettono in evidenza le sfide ancora aperte nella loro applicazione clinica. Il decesso di un sedicenne americano, causato da un episodio di insufficienza epatica acuta in seguito al trattamento con delandistrogene moxeparvovec - terapia genica già autorizzata dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense e ancora in valutazione presso l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) - riporta l’attenzione sulla sicurezza di questi trattamenti innovativi. Al momento non è stata però confermata la correlazione tra la somministrazione e l’evento fatale, l’azienda produttrice e le autorità competenti stanno raccogliendo le informazioni necessarie a comprendere l’accaduto.

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