Terapia genica

Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

COME FUNZIONA LA TERAPIA GENICA?

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia. 

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: 

  • in vivo: il “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna);
  • ex vivo: la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente. Infatti, le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. 

Per veicolare il “gene terapeutico” all’interno delle cellule o dell’organismo si utilizzano generalmente dei vettori virali: ad oggi i più utilizzati sono i vettori virali adeno-associati (AAV).

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’European Medicines Agency (EMA) in Europa e della Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale: sono diverse le terapie avanzate frutto di ricerche all'avanguardia "made in Italy".

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terapia genica, malattia di huntington

All’ultima edizione dell’ASGCT, la genetista Beverly Davidson ha presentato i suoi studi e discusso strategie per ideare terapie efficaci che mirano al cervello  

Inserire, produrre, riparare. Volendo riassumere al massimo il funzionamento di una terapia genica si può parafrasare la celebre locuzione di Giulio Cesare per indicare un successo rapido e inconfutabile. Nella realtà però le terapie avanzate sono tutt’altro che semplici e non si liquidano in tre parole (quattro se volessimo aggiungere la “cura” come risultato finale dell’operazione); molto spesso, infatti, la più evidente criticità associata al funzionamento di questi trattamenti risiede proprio nel primo passaggio, cioè l’inserimento del gene terapeutico tramite un vettore specifico. Lo ha ricordato la genetista Beverly Davidson in un intervento durante il Meeting Annuale dell’American Society of Gene and Cell Therapy (ASGCT), che si è tenuto a Boston lo scorso maggio, adducendo come esempio la ricerca sulla malattia di Huntington. 

terapia genica, muscolo

Le nanoparticelle lipidiche stanno emergendo come alternativa ai vettori virali per veicolare geni anche nelle cellule staminali del muscolo, garantendo un beneficio più duraturo 

Il panorama della terapia genica per le malattie che colpiscono il muscolo scheletrico è oggi dominato dai vettori virali adeno-associati (AAV). Un esempio è Elevidys, autorizzata nel 2023 dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per la distrofia muscolare di Duchenne  Questi vettori, però, trasducono soprattutto le fibre muscolari mature, lasciando in gran parte escluse le cellule staminali, fondamentali per la rigenerazione del tessuto. Per superare questo limite, stanno emergendo strategie alternative, come le ormai note nanoparticelle lipidiche. Cecilia Jimenez-Mallebrera, ricercatrice esperta di malattie neuromuscolari presso il Sant Joan de Déu Pediatric Hospital di Barcellona, ne descrive le potenziali applicazioni nelle malattie muscolo-scheletriche sulla rivista CRISPR Medicine News.

Quattro anni dopo il trattamento sperimentale per una malattia rara, il bimbo è stato operato per un cancro, il primo causato da un virus molto usato come vettore. Ora sta bene 

La questione se la terapia genica con virus adeno-associati (AAV) possa causare la comparsa di tumori è stata oggetto, negli ultimi decenni, di un intenso dibattito. Finora le conoscenze sui meccanismi di azione e i dati accumulati negli anni su migliaia di pazienti sono apparsi rassicuranti. In effetti se gli AAV sono i vettori più usati per le terapie in vivo è proprio perché solitamente consegnano il loro pacchetto, contenente il gene terapeutico, nei paraggi del DNA del paziente, senza integrarlo al suo interno e dunque senza causare perturbazioni. Il bilancio rischi-benefici è destinato a cambiare adesso che è stato documentato il primo caso di tumore legato al loro utilizzo nell’ambito di una sperimentazione clinica?

Dott. Vania Broccoli (Milano): “L’espressione del gene MECP2 è tollerata a diversi livelli nelle varie fasi di sviluppo del cervello. Saperlo servirà a progettare meglio i vettori terapeutici del futuro” 

L’esplorazione dello spazio o delle profondità oceaniche promette di svelare verità sconosciute sul nostro pianeta e sulle nostre origini; allo stesso modo nei geni si celano ancora informazioni che, nonostante i progressi delle tecniche di sequenziamento del DNA, raccontano chi siamo davvero e come ci siamo evoluti. Lo dimostra uno studio firmato dai ricercatori degli Istituti di Neuroscienze e di Tecnologie Biomediche del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di Milano, in collaborazione con i colleghi dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, che sono riusciti ad identificare una funzione fino ad oggi sconosciuta della proteina MeCP2, codificata dal gene MECP2, principale responsabile dell’insorgenza della sindrome di Rett. Una scoperta che potrebbe avere decisive implicazioni nello sviluppo delle terapie geniche contro questa patologia genetica. 

epigenoma, riprogrammazione epigenetica

È stato autorizzato il primo trial first-in-human di riprogrammazione epigenetica parziale: l’obiettivo dello studio sono le neuropatie ottiche, ma si punta all’invecchiamento 

Ringiovanimento tramite riprogrammazione cellulare: sembra una improbabile dicitura che viene usata per descrivere strani procedimenti nei film di fantascienza, ma non lo è. A gennaio 2026, infatti, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha autorizzato la biotech Life Biosciences a condurre il primo studio clinico di Fase I sull’uomo con un farmaco sperimentale chiamato ER-100, basato sulla riprogrammazione epigenetica. Il programma mira inizialmente a trattare le neuropatie ottiche, ma apre una finestra su una piattaforma tecnologica con potenziale applicazione trasversale nelle malattie legate all'invecchiamento.  

terapia genica, sordità, otof

Lunsotogene parvec-cwha ha ottenuto l’approvazione accelerata sulla base dei risultati dello studio clinico CHORD e, grazie a un accordo con il governo statunitense, sarà distribuita gratuitamente

Ci sono notizie che fanno letteralmente drizzare le orecchie, come lo sbarco sul mercato (d’oltreoceano, per ora) di un trattamento specifico, destinato a coloro che sono affetti da forme genetiche di sordità. Nelle scorse settimane, infatti, la Food and Drug Administration (FDA) ha concesso l’approvazione a una terapia genica su cui la comunità scientifica si era intensamente confrontata grazie ai promettenti dati del trial nel quale essa è stata testata. Si tratta di lunsotogene parvec-cwha (nome commerciale: Otarmeni™) che, in appena due mesi dalla sottomissione della domanda di commercializzazione da parte di Regeneron Pharmaceuticals ha avuto l’ok dall’ente regolatorio statunitense e, secondo i termini di un accordo tra la casa farmaceutica produttrice e il governo, negli Stati Uniti sarà fornita ai pazienti gratuitamente.

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